Fifty years ago, I was co-author of the first paper asserting the presence of a supernumerary chromosome in Down’s syndrome (called « mongolism » in France at that time). This first autosomal chromosomal abnormality was ...

Le développement substantiel des tests génétiques et des dépistages à la naissance nous incite à en étudier les enjeux sociaux et politiques. Parmi ces dépistages, celui qui concerne la mucoviscidose a connu une évolution ...

En France, en 2005, 18 % des personnes âgées de 12-75 ans se déclarent insatisfaites de la qualité de leur sommeil et 46 % disent avoir eu des problèmes de sommeil au cours des huit derniers jours. Même si l’on note une ...

Le diagnostic présymptomatique en neurogénétique concerne un nombre croissant d’affections, principalement neurodégénératives, au premier rang desquelles la maladie de Huntington. La possibilité pour une personne à risque ...