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Chroniques génomiques - Les secrets des variants
(EDP Sciences, 2023)
Most sequence variants encountered in medical genetics are of unknown significance, and their interpretation is a major stumbling block. Building on the successful AlphaFold system, the DeepMind group at Google has built ...
Mécanisme d’association de la protéine Tat du VIH à la particule virale
(EDP Sciences, 2023)
Une étonnante découverte sur le pouls
(EDP Sciences, 2023)
Le syndrome de Schwartz-Jampel
(EDP Sciences, 2023)
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...
Traitement topique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge : Où en sommes-nous ?
(EDP Sciences, 2023)
La prise en charge thérapeutique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est un enjeu majeur de santé publique. L’une de ses deux formes tardives, la DMLA néovasculaire, est actuellement traitée par injection ...
