La granulomatose septique chronique est une maladie génétique rare due au dysfonctionnement du complexe NADPH oxydase des phagocytes, responsable de la production de dérivés toxiques de l’oxygène, bactéricides. La forme ...

La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...