Parcourir Revue médecine/sciences par sujet "Systèmes de transport d'acides aminés neutres"

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    • Une cause inhabituelle d’hyperCKémie 

      Modrego, Pedro J.; Gazulla, José; Cobo, Ana-Maria; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ...

    • Cystinose : De la découverte du gène aux premiers essais de thérapie génique 

      Cherqui, Stéphanie (EDP Sciences, 2023)
      La cystinose est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par une accumulation lysosomale de cystine dans toutes les cellules de l’organisme. La cystinose infantile débute dans la petite enfance par un ...