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Parcourir Revue médecine/sciences par sujet "Syndromes myasthéniques congénitaux"

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    • Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite 

      Nouioua, Sonia; Malfatti, Edoardo; Gianina, Ravenscroft; Hellal, Sihem; Meriem, Tazir; Urtizberea, J. Andoni (EDP Sciences, 2021)
    • Myologie et minorités ethniques : Tous les chemins mènent aux Roms 

      Urtizberea, J. Andoni; Lochmuller, Hanns; Tournev, Ivailo (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous ...
    • Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l’acétylcholine 

      Islam Kediha, Mohamed; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Eymard, Bruno; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2023)
      Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiquement et phénotypiquement très hétérogènes responsables d’un déficit de la transmission neuromusculaire. Les formes dites post-synaptiques sont les ...
    • Syndromes myasthéniques congénitaux: Le repositionnement ne simplifie pas de facto l’accès : Utilisation clinique des traitements innovants, repositionnés ou hors AMM : le vécu du terrain (4) 

      Eymard, Bruno (EDP Sciences, 2019)
      Salbutamol, éphédrine, anticholinestérasiques ou encore quinidine, différents médicaments sur le marché depuis longtemps sont aujourd’hui prescrits aussi dans les syndromes myasthéniques congénitaux, avec une efficacité ...
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