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Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal
(EDP Sciences, 2021)Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines ...