Parcourir Revue médecine/sciences par sujet "Myopathies congénitales structurales"
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Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire
(EDP Sciences, 2023)La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet ... -
Diminuer l’expression de la dynamine 2 : Une piste thérapeutique dans la myopathie myotubulaire ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2
(EDP Sciences, 2023)La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout ... -
Myotubularine et desmine : Un complexe au service de la dynamique mitochondriale dans le muscle squelettique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Réseau microtubulaire et fonctionnalité du muscle strié squelettique
(EDP Sciences, 2023)Les muscles striés squelettiques sont constitués de cellules post-mitotiques et multinucléées : les fibres musculaires, dans lesquelles les noyaux sont régulièrement espacés et positionnés à leur périphérie. Ce positionnement ... -
Société Française de Myologie : 12es Journées et 8e Prix Master
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté ...