Parcourir Revue médecine/sciences par sujet "Myopathie de Duchenne"
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Les approches thérapeutiques de modulation de l’épissage : Avancées et perspectives
(EDP Sciences, 2021)Les avancées en recherches génétique et génomique ne cessent d’accroître nos connaissances des maladies héréditaires. Un nombre croissant de ces maladies relève d’épissages aberrants qui représentent des cibles idéales ... -
C. elegans comme modèle pour les maladies dégénératives héréditaires humaines
(EDK, 2003-12)La génétique du nématode C. elegans, modèle majeur en biologie du développement, trouve un champ d’application d’importance croissante pour l’étude de la physiopathologie des maladies humaines. Les modèles obtenus par ... -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : L’enfer du génothérapeute est pavé de POC
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Une preuve de concept (en anglais POC ou Proof of concept) est la validation expérimentale d’une hypothèse de travail afin d’en démontrer le bien-fondé. Dans le contexte qui nous occupe ici, il s’agit de la démonstration ... -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ... -
Des cellules hiPSC déficientes en dystrophine transformées en cardiomyocytes
(EDP Sciences, 2020) -
Déficits intrinsèques des cellules satellites dans la dystrophie musculaire de Duchenne
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Extraction automatique de repères vertébraux à partir d’échographies
(EDP Sciences, 2021)Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente ... -
Guérir la myopathie de Duchenne par l’utrophine ?
(EDK, 2004)La myopathie de Duchenne est due à l’absence d’une protéine du cytosquelette des fibres musculaires, la dystrophine. Celle-ci joue un role essentiel dans l’intégrité des complexes protéiques membranaires qui assurent la ... -
La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique
(EDP Sciences, 2019) -
Un nouvel outil pour le traitement de la myopathie de Duchenne : les tricyclo-ADN
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1].À l’aide d’exemples adaptés à la ... -
Réseau microtubulaire et fonctionnalité du muscle strié squelettique
(EDP Sciences, 2023)Les muscles striés squelettiques sont constitués de cellules post-mitotiques et multinucléées : les fibres musculaires, dans lesquelles les noyaux sont régulièrement espacés et positionnés à leur périphérie. Ce positionnement ...