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La dyskératose congénitale : qui est coupable ?
(EDK, 2003-08) -
La dyskératose congénitale : Une maladie méconnue due à un maintien défectueux des télomères
(EDK, 2008)La dyskératose congénitale (DC), ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une maladie héréditaire, trop souvent létale, décrite pour la première fois sur le plan dermatologique par Zinsser en 1906. Il s’agit d’une maladie ... -
Les liaisons dangereuses : p53, dyskératose congénitale et anémie de Fanconi
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017) -
Nouvelles formes de dyskératoses congénitales : Le dysfonctionnement des télomères n’est pas systématiquement associé à une réduction de leur taille
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Les télomères sont des structures nucléoprotéiques finement régulées qui constituent les extrémités des chromosomes linéaires. Chez l’homme, les défauts de maintenance télomérique sont responsables de la dyskératose ... -
RTEL1, une hélicase de l’ADN essentielle à la stabilité du génome
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Le gène qui code l’hélicase de l’ADN RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) a été identifié chez l’homme il y a plus de 10 ans dans une région génétique associée au cancer gastrique. Depuis, plusieurs travaux, ...