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Pseudohypoparathyroidie et gène GNAS1 : l'empreinte de la mutation.
Vlaeminck-Guillem, V; Wémeau, JL (Masson, Paris, 2001) -
Pseudohypoparathyroïdies : hétérogénéité clinique et moléculaire.
Vlaeminck-Guillem, V; Wémeau, JL (Masson, Paris, 1999)Les pseudohypoparathyroidies (PHP) correspondent a diverses situations clinico-biologiques caracterisees par la resistance des tissus cibles a la parathormone (PTH). On en distingue plusieurs varietes selon l' existence ... -
Le syndrome de Pendred : le gène PDS à qui veut l'entendre.
Vlaeminck-Guillem, V; Wémeau, JL (Masson, Paris, 1999) -
Syndromes de résistance aux hormones thyroïdiennes : bases moléculaires et pathogéniques
Vlaeminck-Guillem, V; Wémeau, JL (Masson Périodiques, Paris, 1997)La résistance aux hormones thyroïdiennes est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante caractérisée par l’insensibilité de tissus, normalement réactifs, à une stimulation thyroïdienne. On distingue ...