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Le dépistage de la phénylcétonurie en France
Wiedemann, Arnaud; Jeannesson, Élise; Oussalah, Abderrahim; Guéant, Jean-Louis; Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria; Feillet, François (EDP Sciences, 2021)La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ... -
Un long ARN non codant régule l’activité de la phénylalanine hydroxylase, l’enzyme responsable de la phénylcétonurie
Wiedemann, Arnaud; Lin, Chunru; Oussalah, Abderrahim; Namour, Bernard; Jeannesson, Élise; Guéant, Jean-Louis; Feillet, François (EDP Sciences, 2022) -
La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique
Wiedemann, Arnaud; Oussalah, Abderrahim; Jeannesson, Élise; Guéant, Jean-Louis; François, Feillet (EDP Sciences, 2020)Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ...