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Voici les éléments 1-5 de 5
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Un gène de l'achondroplasie/hypochondroplasie est localisé sur l'extrémité du bras court du chromosome 4
Le Merrer, M.; Rousseau, F.; Munnich, A.; Maroteaux, P. (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1994) -
Un gène pour la maladie de Hirschprung localisé sur le bras long du chromosome 10 : une brèche dans le modèle multifactoriel des malformations de l'enfant.
Lyonnet, S.; Edery, P.; Nihoulfekete, C.; Munnich, A. (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993) -
Un gène responsable de la maladie de Usher de type 1, repéré sur le chromosome 14 : des souris et des hommes...
Kaplan, J.; Bonneau, D.; Munnich, A. (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993) -
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher et une forme de paraplégie spastique liée à l'X sont toutes deux associées au gène PLP
Saugier-Veber, P.; Munnich, A. (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1994) -
La phenylcétonurie, du golfe du Morbihan à l'estuaire du Saint-Laurent...Un marqueur de démographie historique inattendu !
Lyonnet, S.; Melle, D.; Rey, F.; Rey, J.; Munnich, A. (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992)