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Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ... -
Le syndrome de Coffin-Lowry : une anomalie de la transduction du signal (voie Ras/MAP kinase)
(Masson, Paris, 1997) -
Le syndrome de Cornelia de Lange
(EDK, 2004) -
Le syndrome de Costello : un trouble de l'élastogenèse.
(Masson, Paris, 2000) -
Syndrome de Cushing induit par le GIP : expression clinique d'un récepteur ectopique
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993)The pathophysiology of non-ACTH-dependent adrenal nodular hyperplasia and tumors resulting in Cushing's syndrome is still largely unknown. Previous in vitro studies have demonstrated the presence of ectopic (mostly ... -
Syndrome de Cushing surrénalien : la diversité des récepteurs hormonaux anormaux permettra de nouvelles approches pharmacologiques.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
Syndrome de DiGeorge : au cœur du problème.
(Masson, Paris, 1999) -
Syndrome de DiGeorge : énigme résolue ?
(Masson Périodiques, Paris, 2001) -
Syndrome de DiGeorge et syndrome vélo-cardio-facial : élimination de deux bons gènes candidats.
(Masson, Paris, 1999) -
Syndrome de Down : Nouvelles perspectives thérapeutiques ?
(EDK, 2010)Le syndrome maintenant associé à la trisomie 21 a été décrit pour la première fois au milieu du XIXe siècle et fut associé, cent ans plus tard, à l’anomalie chromosomique : la caractéristique la plus frappante est le retard ... -
Syndrome de Gougerot-Sjögren : Vers une médecine de précision
(EDP Sciences, 2022) -
Le syndrome de grêle court chez l’adulte : De l’insuffisance intestinale à l’adaptation intestinale
(EDP Sciences, 2021)Le syndrome de grêle court, conséquence d’une résection étendue de l’intestin, est la principale cause d’insuffisance intestinale, définie comme la réduction de la fonction intestinale en dessous du minimum nécessaire à ... -
Syndrome de Guillain-Barré et infection au SARS-CoV-2
(EDP Sciences, 2020) -
Le syndrome de JB Grenouille : un déficit en UDP-glucuronyl transférase olfactive
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991) -
Syndrome de Kallmann : Une séquence fœtopathologique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Syndrome de Kallmann De Morsier : Insuffisance de signalisation par les FGF ?
(EDK, 2004)Le syndrome de Kallmann De Morsier est une maladie du développement embryonnaire qui associe un hypogonadisme central et une anosmie. Alors que des mutations du gène KAL1 codant pour l’anosmine-1, une protéine présente ... -
Le syndrome de l'X fragile : des mutations étonnamment ciblées et instables, et un gène à la recherche d'une fonction
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991) -
Le syndrome de Lyell
(Société des périodiques Flammarion, Paris, 1986) -
Syndrome de l’intestin irritable : Rôle du microbiote intestinal
(EDP Sciences, 2021)Le syndrome de l’intestin irritable (SII) est un trouble fonctionnel digestif dont la prévalence est très élevée. Ce syndrome, et notamment son sous-type diarrhéique (SII-D), est associé à des perturbations de la composition ...