dc.contributor.author | Saint-Arnaud R | fr_FR |
dc.contributor.author | Dardenne O | fr_FR |
dc.contributor.author | Glorieux FH | fr_FR |
dc.date.accessioned | 2012-08-30T12:34:11Z | |
dc.date.available | 2012-08-30T12:34:11Z | |
dc.date.issued | 2001 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Saint-Arnaud R ; Dardenne O ; Glorieux FH, Etiologie moléculaire des rachitismes vitamino-dépendants héréditaires, Med Sci (Paris), 2001, Vol. 17, N° 12; p.1289-1296 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/1868 | |
dc.description.abstract | La vitamine D subit deux transformations métaboliques
conduisant à la synthèse de sa forme hormonale, la 1,25-
dihydroxyvitamine D. Des mutations dans le gène du cytochrome
P450, 25-hydroxyvitamine D-1-α-hydroxylase (1α-
OHase), sont responsables d’une forme de rachitisme
vitamino-dépendant héréditaire, nommée PDDR (pseudovitamin
D deficiency rickets). Vingt-six mutations différentes,
incluant des duplications et des délétions modifiant le
cadre de lecture, et des mutations ponctuelles affectant la
séquence de la protéine, l’épissage, ou conduisant à l’arrêt
prématuré de la traduction, ont été détectées chez les
patients de PDDR. Nous avons créé un modèle animal de
PDDR en inactivant le gène 1α-OHase chez des souris. Cet
article présente le phénotype des souris mutantes, résume
l’état actuel des connaissances concernant l’expression et la
fonction de la 1α-OHase, et discute des nouvelles perspectives
de recherche sur le métabolisme de la vitamine D. | fr |
dc.description.abstract | Vitamin D is a key regulator of mineral homeostasis and bone development. Two types of hereditary defects in vitamin D metabolism cause rickets. The first one involves mutations in the vitamin D receptor, leading to hereditary vitamin D-resistant rickets. The second type of defects involves mutations in the cytochrome P450 enzyme, 25-hydroxyvitamin D1-alpha-hydroxylase (1< alpha >-OHase), and causes pseudo-vitamin D deficiency rickets (PDDR). Twenty-six distinct mutations, including duplications, deletions, missense and nonsense mutations have been identified in patients with PDDR. We have engineered an animal model of PDDR through targeted inactivation of the 1< alpha >-OHase gene in mice. This review presents the phenotype of the 1< alpha >-OHase-ablated mice, and provides an overview of the future avenues of research concerning the control of the expression and the physiological role of the 1< alpha >OHase enzyme. | en |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | Editions EDK, Paris | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [revue papier, ISSN : 0767-0974], 2001, Vol. 17, N° 12; p.1289-1296 | fr_FR |
dc.title | Etiologie moléculaire des rachitismes vitamino-dépendants héréditaires | fr |
dc.title.alternative | Hereditary defects in vitamin D-deficiency rickets | fr_FR |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Unite de genetique, Hopital Shriners pour Enfants, 1529, avenue Cedar, Montreal, Que. H3G 1A6, Canada | - |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/200117121289 | |