dc.contributor.author | Méry, JP | fr_FR |
dc.contributor.author | Dodé, C | fr_FR |
dc.contributor.author | Grateau, G | fr_FR |
dc.date.accessioned | 2012-08-30T12:33:45Z | |
dc.date.available | 2012-08-30T12:33:45Z | |
dc.date.issued | 2001 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Méry, JP ; Dodé, C ; Grateau, G, Les fièvres récurrentes héréditaires à l.ère de la biologie moléculaire., Med Sci (Paris), 2001, Vol. 17, N° 10; p.1008-16 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/1814 | |
dc.description.abstract | Les fièvres récurrentes héréditaires (FRH) ont considérablement
bénéficié des récents progrès de la biologie moléculaire.
Les gènes responsables de la fièvre méditerranéenne
familiale (FMF), l’hyper-immuno-globulinémie IgD
avec syndrome inflammatoire (HIDS), des TRAPS (TNF
receptor associated periodic syndromes) et de la neutropénie
cyclique (NC), respectivement MEFV, MVK, TNFR1 et
ELA2, ont été identifiés dans les 4 dernières années. MEFV
code pour une protéine qui a été baptisée marénostrine ou
pyrine, dont la fonction n’est pas encore parfaitement élucidée.
MVK code pour la mévalonate-kinase. Les TRAPS
recouvrent divers syndromes cliniques liés à des mutations
de l’un des récepteurs du TNF, TNFR1. La neutropénie
cyclique est la conséquence de mutations du gène ELA2 qui
code pour l’élastase neutrophile. Le syndrome de Muckle-
Wells et l’urticaire familiale au froid sont liés à des mutations
d’un même gène qui n’a pas encore été identifié. La
réalisation en cours de modèles de souris knock-in et knockout
devrait grandement contribuer à élucider les fonctions
des protéines en cause. | fr |
dc.description.abstract | Clinical and genetic aspects of recessive (Familial Mediterranean Fever - FMF - and Hyperimmunoglobulinemia IgD and Periodic Fever Syndrome - HIDS) and dominant (Muckle-Wells Syndrome, Familial Cold Urticaria, TRAPS - TNF receptor associated periodic syndromes - and Cyclic Neutropenia) recurrent fevers are reviewed. Emphasis is given to the recently identified genes responsible for FMF, HIDS and TRAPS, MEFV, MVK and TNFR1, respectively, and to the hypothesis concerning the function of their products. | en |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | Masson, Paris | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [revue papier, ISSN : 0767-0974], 2001, Vol. 17, N° 10; p.1008-16 | fr_FR |
dc.title | Les fièvres récurrentes héréditaires à l'ère de la biologie moléculaire. | fr |
dc.title.alternative | Recurrent hereditary fevers in the era of molecular biology. | fr_FR |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.4267/10608/1814 | |