La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4) : L’exemple du projet MITOMICS

Abstract

Le projet MITOMICS vise à développer une base de données cliniques et « multi-omiques » provenant de patients atteints de maladies mitochondriales, à l’échelle nationale, afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables de ces maladies, et de proposer, à terme, une meilleure prise en charge. Il participe ainsi à la consolidation d’une « médecine mitochondriale » française qui, à la veille du lancement du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), est emblématique de l’étude et de la prise en charge de ces maladies, et mérite donc d’être examinée. L’article retrace l’histoire de l’émergence de cette médecine. Il en expose les principales caractéristiques (génocentrisme, techno-dépendance) ainsi que les limites, dans la perspective d’une « médecine mitochondriale » personnalisée.

The aim of the MITOMICS project is to establish a clinical database of patients diagnosed with mitochondrial diseases, combined with a « multiomics » integrated approach in order to gain a better understanding of the molecular mechanisms underlying these diseases, and ultimately, to offer better patient care. The MITOMICS project thus contributes to the consolidation of a French “mitochondrial medicine”, a notion that deserves to be examined. With the upcoming launch of the fourth national plan for rare diseases, it is an example of the study and management of rare and ultrarare diseases in France. This article traces the emergence of mitochondrial medicine since the early 1960s. It presents its main characteristics (genocentrism, strong techno-dependence), as well as its major technical and theoretical limitations, with a view to developing personalized mitochondrial medicine for the years to come.