Parcourir médecine/Sciences 2023 Numéro 03 par sujet "génétique"
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Atteinte neurologique et syndrome néphrotique cortico-résistant : Des chevauchements troublants
(EDP Sciences, 2023)Les études génétiques portant sur le syndrome néphrotique (SN) héréditaire ont permis d’identifier plus de 60 gènes impliqués dans le développement de formes monogéniques de SN cortico-résistant, isolé ou syndromique, ce ... -
Chroniques génomiques - Naissance d’un gène
(EDP Sciences, 2023)The availability of an extensive set of vertebrate genome sequences, together with large-scale transcriptome studies, has allowed the discovery of numerous non-canonical ORFs (usually quite short) with evidence of ... -
La cycline B3, verrou de la méiose femelle en attendant la fécondation
(EDP Sciences, 2023) -
Cystinose : De la découverte du gène aux premiers essais de thérapie génique
(EDP Sciences, 2023)La cystinose est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par une accumulation lysosomale de cystine dans toutes les cellules de l’organisme. La cystinose infantile débute dans la petite enfance par un ...