• Les anomalies du développement rénal 

      Rousset-Rouvière, Caroline (EDP Sciences, 2023)
      Les anomalies du développement rénal sont fréquentes chez le fœtus et correspondent à un défaut des étapes de la néphrogenèse. La plupart d’entre elles ont une évolution favorable, mais la gravité potentielle de certaines ...
    • Atteinte neurologique et syndrome néphrotique cortico-résistant : Des chevauchements troublants 

      Boyer, Olivia; Mollet, Géraldine; Dorval, Guillaume (EDP Sciences, 2023)
      Les études génétiques portant sur le syndrome néphrotique (SN) héréditaire ont permis d’identifier plus de 60 gènes impliqués dans le développement de formes monogéniques de SN cortico-résistant, isolé ou syndromique, ce ...
    • Aux sources de la compréhensionde la maladie rénale chronique 

      Vergnaud, Paul; Cohen, Camille; Isnard, Pierre (EDP Sciences, 2023)
      L’insuffisance rénale chronique est une définition biologique caractérisée par la diminution du débit de filtration glomérulaire. Quelle qu’en soit la cause initiale, son origine est toujours une réduction néphronique, une ...
    • Cystinose : De la découverte du gène aux premiers essais de thérapie génique 

      Cherqui, Stéphanie (EDP Sciences, 2023)
      La cystinose est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par une accumulation lysosomale de cystine dans toutes les cellules de l’organisme. La cystinose infantile débute dans la petite enfance par un ...