CFTR et mucoviscidose, une histoire cinquantenaire

Abstract

L’histoire médicale et scientifique de la mucoviscidose marquera durablement la médecine humaine. Il a fallu 50 ans d’expérimentations et d’observations médicales, favorisées par les progrès en génétique, en biologie moléculaire et en physiologie, pour construire la théorie ionique montrant que cette maladie est la conséquence d’un défaut généralisé du transport transépithélial de NaCl, et pour découvrir le gène responsable de la maladie. La découverte du gène CFTR et son clonage en 1989, la mise en évidence de ses mutations, puis la description de la protéine CFTR et de son rôle dans la maladie ont ainsi révolutionné la physiologie et la physiopathologie des transports ioniques des cellules épithéliales des systèmes respiratoire et digestif.

The medical and scientific history of cystic fibrosis will have a lasting impact on human medicine. It will take 50 years of scientific experiments and medical observations, favored by advances in genetics, molecular biology and physiology to go from the ionic theory showing that this disease is the consequence of a generalized defect of the transepithelial transport of NaCl until the cloning of the CFTR gene in 1989. The discovery of the gene and its mutations, the description of the CFTR protein and its role in the disease have revolutionized the physiology and the pathophysiology of ionic transports in epithelial cells of the respiratory and digestive systems.