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Une hypoplasie ponto-cérébelleuse causée par l’accumulation d’un inositol phosphate

dc.contributor.authorUcuncu, Ekin-
dc.contributor.authorRajamani, Karthyayani-
dc.contributor.authorBurglen, Lydie-
dc.contributor.authorBoddaert, Nathalie-
dc.contributor.authorSaiardi, Adolfo-
dc.contributor.authorCantagrel, Vincent-
dc.date.accessioned2022-10-17T15:08:35Z
dc.date.available2022-10-17T15:08:35Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.citationUcuncu, Ekin ; Rajamani, Karthyayani ; Burglen, Lydie ; Boddaert, Nathalie ; Saiardi, Adolfo ; Cantagrel, Vincent ; Une hypoplasie ponto-cérébelleuse causée par l’accumulation d’un inositol phosphate, Med Sci (Paris), Vol. 37, N° 6-7 ; p. 572-574 ; DOI : 10.1051/medsci/2021067
dc.identifier.issn1958-5381
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10608/11846
dc.language.isofr
dc.publisherEDP Sciences
dc.relation.ispartofLe Magazine
dc.rightsArticle en libre accès - License CC BY 4.0fr
dc.rightsMédecine/Sciences - Inserm - SRMSfr
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0
dc.sourceM/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 37, N° 6-7; p. 572-574
dc.subject.meshMaladies du cerveletfr
dc.subject.meshHumainsfr
dc.subject.meshInositol phosphatesfr
dc.subject.meshImagerie par résonance magnétiquefr
dc.subject.meshgénétiquefr
dc.subject.meshmétabolismefr
dc.titleUne hypoplasie ponto-cérébelleuse causée par l’accumulation d’un inositol phosphatefr
dc.title.alternativeA disruption of inositol phosphates metabolism causes pontocerebellar hypoplasiaen
dc.typeArticle
dc.contributor.affiliationUniversité de Paris, Institut Imagine, Laboratoire de génétique des troubles du neurodéveloppement, Inserm UMR 1163 , 24 boulevard du Montparnasse , 75015 Paris , France .
dc.contributor.affiliationCentre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet, Département de génétique, AP-HP, Sorbonne université, Hôpital Trousseau , 75012 Paris , France .
dc.contributor.affiliationDépartement de radiologie pédiatrique, Inserm UMR 1163 et U1000, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades , 75015 Paris , France .
dc.contributor.affiliationMRC Laboratory for Molecular Cell Biology , University College London , WC1E 6BT , Londres , Royaume-Uni .
dc.identifier.doi10.1051/medsci/2021067
dc.identifier.pmid34180810


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A. Imagerie cérébrale par résonance ...
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Modélisation de l’accumulation ...
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