Voici les éléments 154-156 de 259

    • Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale 

      Léger, Juliane (EDP Sciences, 2021)
      L’hypothyroïdie congénitale est une maladie due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Les causes sont multiples, mais les plus fréquentes sont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou ...
    • Le dépistage de la phénylcétonurie en France 

      Wiedemann, Arnaud; Jeannesson, Élise; Oussalah, Abderrahim; Guéant, Jean-Louis; Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria; Feillet, François (EDP Sciences, 2021)
      La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ...
    • Dépistage néonatal de la drépanocytose en France 

      Brousse, Valentine; Allaf, Bichr; Benkerrou, Malika (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ...