médecine/sciences 2021 vol.37: Articles
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Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
(EDP Sciences, 2021)L’hypothyroïdie congénitale est une maladie due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Les causes sont multiples, mais les plus fréquentes sont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou ... -
Le dépistage de la phénylcétonurie en France
(EDP Sciences, 2021)La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ... -
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ...