Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) : 1980-2020, 40 ans pour comprendre

Abstract

La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous les organismes vivants et est très conservé au cours de l’évolution. Chez l’homme, des perturbations survenant au cours d’une ou plusieurs réactions de glycosylation sont à l’origine de glycopathologies génétiques rares, appelées anomalies congénitales de la glycosylation ou congenital disorders of glycosylation (CDG). Cette revue propose de revisiter ces CDG, de 1980 à aujourd’hui, en présentant leurs découvertes, leurs diagnostics, leurs causes biochimiques et les traitements actuellement disponibles.

Glycosylation is an essential and complex cellular process where monosaccharides are added one by one onto an acceptor molecule, most of the time a protein or a lipid, so called glycoprotein or glycolipid. This cellular process is found in every living organism and is tightly conserved during evolution. In human, if one of the glycosylation reactions is genetically impaired, Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) appear. CDG are a growing family of more than a hundred genetic diseases. This review offers a panorama of CDGs from 1980 to the present, their discoveries, diagnoses and treatments.