Parcourir médecine/Sciences 2020 Numéro 08-09 par sujet "diagnostic"
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Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) : 1980-2020, 40 ans pour comprendre
(EDP Sciences, 2020)La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous ... -
Les atteintes neurologiques liées au SARS-CoV-2 et autres coronavirus humains
(EDP Sciences, 2020)L’émergence récente d’un nouveau coronavirus, le SARS-CoV-2, responsable de la maladie appelée COVID-19, est un nouvel avertissement du risque pour la santé publique représenté par les zoonoses virales et notamment par les ... -
Myopie de l’enfant
(EDP Sciences, 2020)La myopie est une anomalie réfractive, enjeu mondial de santé publique, essentiellement due à une augmentation de longueur axiale du globe oculaire. La myopie est en forte augmentation dans le monde, revêtant un aspect « ... -
La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ...