• Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) : 1980-2020, 40 ans pour comprendre 

      Houdou, Marine; Foulquier, François (EDP Sciences, 2020)
      La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous ...
    • Les atteintes neurologiques liées au SARS-CoV-2 et autres coronavirus humains 

      Salinas, Sara; Simonin, Yannick (EDP Sciences, 2020)
      L’émergence récente d’un nouveau coronavirus, le SARS-CoV-2, responsable de la maladie appelée COVID-19, est un nouvel avertissement du risque pour la santé publique représenté par les zoonoses virales et notamment par les ...
    • Myopie de l’enfant 

      Bremond-Gignac, Dominique (EDP Sciences, 2020)
      La myopie est une anomalie réfractive, enjeu mondial de santé publique, essentiellement due à une augmentation de longueur axiale du globe oculaire. La myopie est en forte augmentation dans le monde, revêtant un aspect « ...
    • La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique 

      Wiedemann, Arnaud; Oussalah, Abderrahim; Jeannesson, Élise; Guéant, Jean-Louis; François, Feillet (EDP Sciences, 2020)
      Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ...