• La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique 

      Wiedemann, Arnaud; Oussalah, Abderrahim; Jeannesson, Élise; Guéant, Jean-Louis; François, Feillet (EDP Sciences, 2020)
      Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ...