médecine/sciences 2020 vol.36: Articles
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Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire : Sont-elles compatibles ?
(EDP Sciences, 2020)Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de ... -
La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ... -
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ...