Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sans translocation de Philadelphie sont des maladies hématologiques acquises caractérisées par la prolifération d’une ou plusieurs lignées sanguines. Elles regroupent la polyglobulie ...

La polyploïdie (amplification du génome entier) fait référence à des organismes dont les cellules ont plus de deux jeux complets de chromosomes homologues. La polyploïdie a été observée pour la première fois chez les ...

La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des ...

Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...

Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ...