Parcourir médecine/sciences 2019 vol.35 par sujet "Substitution d'acide aminé"

Voici les éléments 1-3 de 3

    • Une immunodéficience combinée causée par une mutation du gène ICOSLG 

      Roussel, Lucie; Landekic, Marija; Golizeh, Makan; Gavino, Christina; Zhong, Ming-Chao; Chen, Jun; Faubert, Denis; Blanchet-Cohen, Alexis; Dansereau, Luc; Parent, Marc-Antoine; Marin, Sonia; Luo, Julia; Le, Catherine; Ford, Brinley R.; Langelier, Mélanie; King, Irah L.; Divangahi, Maziar; Foulkes, William D.; Veillette, André; Vinh, Donald C. (EDP Sciences, 2019)

    • Quand tous les chemins mènent à l’Afrique… 

      Urtizberea, J. Andoni; Alrohaif, Hadil; Gouda, Sayed A.; Bastaki, Laila (EDP Sciences, 2019)
      Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...

    • La thrombose au cours des néoplasies myéloprolifératives : Influence de la mutation JAK2V617F 

      Guy, Alexandre; James, Chloé (EDP Sciences, 2019)
      Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sans translocation de Philadelphie sont des maladies hématologiques acquises caractérisées par la prolifération d’une ou plusieurs lignées sanguines. Elles regroupent la polyglobulie ...