Parcourir médecine/sciences 2019 vol.35 par sujet "Enfant"
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Dermatomyosites Nouveaux anticorps, nouvelle classification
(EDP Sciences, 2019)Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. ... -
Expériences et réflexions chez l’enfant : De l’AMM à l’utilisation d’un traitement innovant : quel parcours ! (1)
(EDP Sciences, 2019)L’arrivée d’une innovation thérapeutique suscite bien évidemment l’enthousiasme. Pas question pour autant d’en oublier d’exercer son esprit critique ni d’utiliser les connaissances acquises et les recommandations existantes ... -
Hormone de croissance chez les enfants de petite taille ? : Pour une approche critique des normes socioculturelles relatives à la petite taille
(EDP Sciences, 2019)Un consensus général existe pour traiter les enfants de petite taille par l’hormone de croissance (GH) dans le cas où ceux-ci présentent une maladie dont l’un des symptômes est la petite taille. Néanmoins, la petite taille ... -
Neuroblastome de haut risque : Place actuelle et perspectives de l’utilisation des anticorps monoclonaux anti-GD2
(EDP Sciences, 2019)Le neuroblatome de haut risque reste un défi thérapeutique de l’oncologie pédiatrique puisque qu’il touche de très jeunes patients (90 % ont moins de 5 ans), dont les chances de ... -
Nusinersen chez l’enfant : évolution ou révolution ? : Utilisation clinique des traitements innovants, repositionnés ou hors AMM : le vécu du terrain (2)
(EDP Sciences, 2019)Le nusinersen ou Spinraza® est utilisé en France dans l’amyotrophie spinale infantile chez l’enfant depuis un peu plus d’un an seulement. Des données personnelles, évidemment très ... -
Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature
(EDP Sciences, 2019)Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) ... -
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ... -
SMA: Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone
(EDP Sciences, 2019)À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des ... -
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne
(EDP Sciences, 2019)Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du ...