Parcourir médecine/sciences 2019 vol.35 par sujet "Dépistage génétique"
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Le diagnostic préimplantatoire (DPI) à l’ère de la médecine prédictive
(EDP Sciences, 2019)Le séquençage à haut débit est en train de révolutionner les différents diagnostics génétiques et notamment le diagnostic préimplantatoire (DPI), ouvrant les portes à une médecine prédictive de plus en plus performante. ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Prédisposition héréditaire au cancer du sein (1) : Génétique
(EDP Sciences, 2019)L’oncogénétique a pour objectif principal de caractériser une sous-population à haut risque de développement de cancers à un âge précoce afin de préconiser les recommandations pour ... -
Prédisposition héréditaire au cancer du sein (2) : Risques et prise en charge
(EDP Sciences, 2019)Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon ... -
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne
(EDP Sciences, 2019)Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du ...