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Parcourir médecine/sciences 2019 - Volume 35 par sujet "génétique"

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    • Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 16es JSFM : Prix Master 2018 

      Idoux, Romane; Bretaud, Sandrine; Berthier, Christine; Jacquemond, Vincent; Ruggiero, Florence; Allard, Bruno (EDP Sciences, 2019)
      La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des ...
    • La fonction d’un long ARN non codant décodée dans la fibrose pulmonaire idiopathique 

      Savary, Grégoire; Pottier, Nicolas; Mari, Bernard; Cauffiez, Christelle (EDP Sciences, 2019)
    • Génétique et origine d’Homo sapiens 

      Henry, Jean-Pierre (EDP Sciences, 2019)
      La comparaison de l’ADN d’Homo sapiens avec celui des grands singes ou des hommes archaïques informe sur les mécanismes de l’hominisation. Le séquençage de 1 000 génomes bien identifiés géographiquement a permis des études ...
    • La génétique établit le lien entre plusieurs maladies cardiovasculaires affectant préférentiellement les femmes 

      Georges, Adrien; Bouatia-Naji, Nabila (EDP Sciences, 2019)
    • Génétique : Une mutation du gène TNPO3 impliquée dans la LGMD D2 confère une protection à l’infection par le VIH-1 

      Allamand, Valérie (EDP Sciences, 2019)
    • IL-1RAP, un candidat pour l’immunothérapie par CAR T-cells 

      Neto Da Rocha, Mathieu; Trad, Rim; Warda, Walid; Haderbache, Rafik; Bouquet, Lucie; Nicod, Clémentine; Deschamps, Marina; Ferrand, Christophe (EDP Sciences, 2019)
    • Une immunodéficience combinée causée par une mutation du gène ICOSLG 

      Roussel, Lucie; Landekic, Marija; Golizeh, Makan; Gavino, Christina; Zhong, Ming-Chao; Chen, Jun; Faubert, Denis; Blanchet-Cohen, Alexis; Dansereau, Luc; Parent, Marc-Antoine; Marin, Sonia; Luo, Julia; Le, Catherine; Ford, Brinley R.; Langelier, Mélanie; King, Irah L.; Divangahi, Maziar; Foulkes, William D.; Veillette, André; Vinh, Donald C. (EDP Sciences, 2019)
    • Importance des microARN cellulaires dans la régulation des infections virales 

      López, Paula; Girardi, Erika; Pfeffer, Sébastien (EDP Sciences, 2019)
      Parasites intracellulaires obligatoires, les virus dépendent d’un grand nombre de facteurs cellulaires pour accomplir leur cycle de multiplication. Parmi ceux-ci, les microARN (miARN) ont récemment émergé comme d’importants ...
    • Inhibiteurs de PARP : Exploiter les défauts de réparation de l’ADN pour stimuler l’immunité anti-tumorale 

      Chabanon, Roman M.; Postel-Vinay, Sophie (EDP Sciences, 2019)
    • Instabilité des microsatellites et cancer : De l’instabilité du génome à la médecine personnalisée 

      Collura, Ada; Lefevre, Jérémie H.; Svrcek, Magali; Tougeron, David; Zaanan, Aziz; Duval, Alex (EDP Sciences, 2019)
      L’instabilité des séquences répétées du génome (appelées microsatellites) est une conséquence de l’inactivation fonctionnelle du système de réparation des erreurs produites au cours ...
    • Ki67 : un surfactant des chromosomes mitotiques 

      Albagli, Olivier; Pelczar, Hélène (EDP Sciences, 2019)
    • L’ADN mitochondrial, un potentiel codant mésestimé 

      Angers, Annie; Ouimet, Philip; Tsyvian-Dzyabko, Assia; Nock, Tanya; Breton, Sophie (EDP Sciences, 2019)
      Du génome bactérien de l’endosymbionte d’origine les mitochondries animales n’ont retenu que 13 séquences codant des polypeptides essentiels à la production d’ATP. La découverte de petits peptides d’origine mitochondriale ...
    • L’édition de gènes dans la découverte du médicament et l’innovation thérapeutique 

      Galzi, Jean-Luc (EDP Sciences, 2019)
      On lit régulièrement dans la presse que les méthodes thérapeutiques récentes vont supplanter celles plus traditionnelles de la pharmacopée. Le biomédicament et les thérapies géniques connaissent un essor considérable, mais ...
    • L’immunoediting enfin prouvé chez l’homme : La génétique au secours de l’immunothérapie 

      David Fumet, Jean; Ghiringhelli, François (EDP Sciences, 2019)
    • Maturation extracellulaire du virus de l’hépatite C : Une cape d’invisibilité plasmatique 

      Chanut, Marion; Granier, Christelle; Cosset, François-Loïc; Denolly, Solène (EDP Sciences, 2019)
    • Milieu Intérieur : Comprendre l’hétérogénéité du système immunitaire sain pour avancer sur la voie de la médecine personnalisée 

      Hasan, Milena (EDP Sciences, 2019)
      Le projet Milieu Intérieur vise à élucider les facteurs environnementaux et héréditaires qui façonnent un système immunitaire sain, et à définir ses frontières lors de l’homéostasie ...
    • Le mosaïcisme somatique en cause dans les épilepsies neurodéveloppementales 

      Ribierre, Théo; Baulac, Stéphanie (EDP Sciences, 2019)
    • La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018 

      Lornage, Xavière; Romero, Norma B.; Laporte, Jocelyn; Böhm, Johann (EDP Sciences, 2019)
      Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ...
    • Myxomatose : Les lapins ont développé indépendamment les mêmes mécanismes de résistance génétique en France, en Australie et au Royaume-Uni 

      Marchandeau, Stéphane; Queney, Guillaume; Alves, Joel M.; Carneiro, Miguel; Ferrand, Nuno (EDP Sciences, 2019)
    • La narcolepsie de type 1 est-elle d’origine auto-immune ? 

      Chabod, Marianne; Khajavi, Leila; Liblau, Roland S. (EDP Sciences, 2019)
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