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Définition : Ensemble des parties codantes du génome
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Voici les éléments 1-20 de 31
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Séquence : le juste prix…
(EDK, 2009) -
Du fer et du soufre dans les protéines : Comment la cellule construit-elle les cofacteurs fer-soufre essentiels à son fonctionnement ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Les centres fer-soufre (Fe-S) sont des groupements prosthétiques présents dans de très nombreuses protéines chez la plupart des organismes vivants. À titre d’exemple, la bactérie Escherichia coli synthétise plus de 130 ... -
Syndrome de Bardet-Biedl : cils et obésité : De la génétique aux approches intégratives
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Le cil primaire est un organite spécialisé, présent à la surface de la plupart des cellules eucaryotes, dont la fonction principale est de détecter, intégrer et transmettre les signaux intra- et extracellulaires. Son ... -
La poche ciliaire : fruit des liaisons du centrosome avec le trafic vésiculaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)La formation des cils, ciliogenèse, fait intervenir des mécanismes complexes et conservés au cours de l’évolution, qui aboutissent à l’ancrage du corps basal aux membranes cellulaires. Des données anciennes de la littérature ... -
Le mélanome uvéal : Une maladie modèle des anomalies de l’épissage et de l’oncogenèse
(EDP Sciences, 2018)Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font ... -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ... -
Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)On désigne sous le terme de ciliopathies un groupe de maladies causées par le dysfonctionnement des cils primaires ou des cils mobiles, qui présentent des phénotypes récurrents : malformations cérébrales, dystrophie ... -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)Ce document présente la synthèse et les recommandations issues des travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective (voir annexe) pour répondre à la demande de la ... -
Une approche réductionniste du cancer
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)L’approche réductionniste attribue l’émergence d’une tumeur et son évolution à des évènements génétiques. L’accumulation d’altérations dans l’expression de gènes provoque l’émergence d’un clone et de sous-clones. Un équilibre ... -
Chroniques génomiques : Du bon usage des exomes
(EDK, 2010) -
Le poisson zèbre : Un modèle d’étude des dystrophies musculaires congénitales
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Dans le but de mieux comprendre la complexité des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et de développer des stratégies pour les traiter, il est important d’établir de nouveaux modèles de ces maladies. En raison de ... -
Spécial Prix Inserm 2017
(Inserm, 2018)La cérémonie annuelle des Prix Inserm a distingué, le 30 novembre 2017 au Collège de France, neuf chercheurs et ingénieurs dont les réalisations contribuent à l'excellence scientifique de l'Institut. Les lauréats racontent ... -
Aspects moléculaires des lymphomes T périphériques (2) : Lymphome NK/T extra-ganglionnaire de type nasal, leucémie/lymphome T de l’adulte HTLV-1+, lymphome T associé à une entéropathie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Les lymphomes T périphériques (LTP) représentent 5 à 10 % de l’ensemble des lymphomes non hodgkiniens. Leur diagnostic n’est pas toujours aisé et les mécanismes impliqués dans leur pathogenèse ne sont pas encore complètement ... -
Emmanuelle Génin : « Mon année en Angleterre m'a amenée à créer une base de données génétiques des Français »
(Inserm, 2017)Emmanuelle Génin, directrice du laboratoire Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies de Brest, a participé à l'élaboration du plan France médecine génomique 2025, qui vise à inscrire l'étude des gènes des ... -
Chroniques génomiques - De l’exome à l’avatar : vers une « oncologie de précision » ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)According to recent reports, the success rate of targeted therapy directed by “actionable mutations” found in tumour DNA is rather low (10 to 20%). Interesting attempts have been made to improve this by establishing mouse ... -
Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
L’épissage des ARN pré-messagers : quand le splicéosome perd pied
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’épissage des ARN pré-messagers est une étape obligatoire pour l’assemblage de la très grande majorité des ARN messagers chez les organismes eucaryotes. Chez l’homme, chacun des gènes donne naissance à au moins deux ...