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Définition : Variations d’une seule paire de bases du génome entre individus d’une même espèce
Documents relatifs à ce terme :
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Brèves
(EDK, 2010) -
Des polymorphismes silencieux plutôt bruyants
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Maladies neurodégénératives : Quand le cerveau perd la tête
(Inserm, 2019)En France, entre 900 000 et 1,2 million de personnes vivent avec la maladie d'Alzheimer, 160 000 sont atteintes de celle de Parkinson, 100 000 de sclérose en plaques... Au total, les maladies neurodégénératives toucheraient ... -
L’analyse ADN dans l’approche anthropologique des populations du passé
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Les auteurs exposent les possibilités de retracer l’histoire des populations humaines du passé. À l’aide de marqueurs moléculaires de l’ADN nucléaire (autosomes et chromosome Y) et de l’ADN mitochondrial, ils ont notamment ... -
Mutations du gène EML1/Eml1, progéniteurs neuronaux et hétérotopies chez l’homme et la souris
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Une plate-forme technologique liée à la paralysie cérébrale : Le projet ICT4Rehab
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)L’appareil musculosquelettique (AMSQ) est primordial pour effectuer nos tâches quotidiennes et professionnelles, et interagir socialement avec notre entourage. Les pathologies de l’AMSQ ont un retentissement important sur ... -
Les piARN forgent un système immunitaire pour le génome
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)L’intégrité du génome des lignées germinales est essentielle pour la survie des espèces. Un mécanisme de défense basé sur l’utilisation de petits ARN appelés piARN (PIWI-interacting RNA) a évolué pour protéger ces lignées ... -
Chroniques génomiques : La génétique du trou de souris
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)The Oldfield mouse and the Deer mouse build very different burrows in nature and also in the laboratory. This behaviour is innate and, in a series of beautiful experiments making use of new generation sequencing for genetic ... -
Inflammation et dysplasie bronchopulmonaire
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Dysplasie bronchopulmonaire et génétique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Oncogène Kras et cancer du pancréas : Trente ans plus tard
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)La mutation ponctuelle de l’oncogène Kras confère un gain de prolifération non contrôlée pour la cellule cancéreuse qui acquiert ainsi un pouvoir oncogénique amplifié. Cette mutation est retrouvée dans 75 à 95 % des cancers ... -
Chroniques génomiques - Dépistage du cancer : les promesses illusoires de Pathway Genomics
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)The “liquid biopsy” approach shows promise for characterization and monitoring of cancer during treatment; however a blood-based detection test for “high-risk” but asymptomatic individuals, recently introduced by Pathway ... -
Le statut nutritionnel, l’activité et la condition physique des adolescents sous influence : Résultats de l’étude HELENA
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)HELENA est une étude épidémiologique transversale qui a été menée de 2006 à 2007 chez plus de 3 500 adolescents âgés de 12,5 à 17,5 ans habitant dans 10 villes de 9 pays européens. Son objectif était d’évaluer le statut ... -
Le polymorphisme génétique du CD36, un lipido-récepteur, est-il un facteur prédictif de l’obésité à l’âge adulte ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Génomique, de la recherche à la clinique : Questions autour d’un changement de perspective
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Alors que la génomique est parfois présentée comme un domaine de recherche dont les résultats passent rapidement dans les pratiques cliniques, la réalité est plus contrastée. Pour illustrer certaines des difficultés ... -
Génétique et origine d’Homo sapiens
(EDP Sciences, 2019)La comparaison de l’ADN d’Homo sapiens avec celui des grands singes ou des hommes archaïques informe sur les mécanismes de l’hominisation. Le séquençage de 1 000 génomes bien identifiés géographiquement a permis des études ... -
La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ... -
La prolifération des cholangiocytes induite par les acides biliaires : place du récepteur TGR5
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)