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Définition : Variations d’une seule paire de bases du génome entre individus d’une même espèce
Documents relatifs à ce terme :
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Les médulloblastomes et leurs cellules d’origine
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Ethers de glycol : Quels risques pour la santé ?
(Les éditions Inserm, 1999)Les éthers de glycol sont présents dans de nombreux produits qui font partie de notre vie courante (produits ménagers, produits pour travaux domestiques, cosmétiques...). Etant donné leurs propriété de bons solvants, il ... -
Le contrôle de la myélinisation du système nerveux périphérique, un rôle inattendu pour le facteur de transcription Krox-20
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Contrôle moléculaire du développement du système hématopoïétique chez les vertébrés.
(Masson, Paris, 2000)Le fonctionnement harmonieux du système hématopoïétique chez l’adulte implique l’accomplissement, lors de l’embryogenèse, de plusieurs processus d’une extrême complexité résultant : (1) de la multiplicité des ... -
Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)On désigne sous le terme de ciliopathies un groupe de maladies causées par le dysfonctionnement des cils primaires ou des cils mobiles, qui présentent des phénotypes récurrents : malformations cérébrales, dystrophie ... -
Brèves
(EDK, 2007) -
Filaments intermédiaires et expression génétique neuronale
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993)In the developing nervous system, intermediate filaments have a specific and diversified pattern of expression. In particular, peripherin is expressed only in neurons and mostly in the peripheral nervous system where its ... -
La puce à ADN en médecine et en science.
(Masson, Paris, 2000)La révolution génomique offre de nouveaux outils pour l’étude de processus biologiques complexes à l’échelle pangénomique. Cet article passe en revue les différents principes et applications de l’une de ces technologies ... -
Rôle des neurofilaments dans la sclérose latérale amyotrophique.
(Masson, Paris, 1997)La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie des motoneurones qui se caractérise par la présence d’accumulations anormales de neurofilaments dans le périkaryon et la région proximale des axones. Des études ... -
La délétion homozygote du gène DPY19L2 est responsable de la majorité des cas de globozoospermie
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Le récepteur d’aryl d’hydrocarbone, lien moléculaire entre alimentation et immunité
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Chroniques génomiques - Une question de pigmentation
(EDP Sciences, 2018)GWAS analyses for skin colour performed on a series of diverse African groups reveal new loci involved in this phenotype and, surprisingly, the presence within several African populations of the “light” allele of the SLC24A5 ... -
Années Génome : les dix glorieuses.
(Masson, Paris, 2000)Dix ans après le démarrage effectif des programmes Génome, deux années après le véritable début du séquençage de notre ADN, nous jetons un regard sur cette intéressante période. Malentendus du début, focalisation ... -
Relations entre secteurs public et privé dans la recherche sur le génome.
(Masson, Paris, 2000)Les recherches sur le génome humain, lancées à l’origine par les institutions de recherche publiques ou philanthropiques, reposent aujourd’hui sur une structure triangulaire qui relie les laboratoires publics, les ... -
Génétique de la schizophrénie et de la maladie bipolaire
(EDK, 2003-10)Des résultats indiquant des liaisons sur deux chromosomes pour la schizophrénie (SZ) et la maladie bipolaire (BP) furent trop hâtivement rapportés dans la revue Nature à la fin des années 1980. Les connaissances accumulées ... -
Génomique, promesses et réalités.
(Masson, Paris, 2000)Les études génétiques de liaison ont permis la découverte de nombreux gènes de maladies monogéniques. Avec les études dites d’association, le défi est clair : identifier les gènes impliqués dans les maladies multigéniques, ... -
Séquence des génomes : le feu d'artifice.
(Masson, Paris, 2000)La publication de la séquence complète de deux génomes bactériens en 1995 marque l’entrée dans l’ère du séquençage à grande échelle. Depuis lors, les données de séquence s’accumulent à un rythme de plus en plus ... -
Brèves
(EDK, 2007) -
Exomes, le retour… Exomes et mutations de novo dans le retard mental : Chroniques génomiques
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)