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Définition : Différentes versions existantes d’un gène
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Atteinte neurologique et syndrome néphrotique cortico-résistant : Des chevauchements troublants
(EDP Sciences, 2023)Les études génétiques portant sur le syndrome néphrotique (SN) héréditaire ont permis d’identifier plus de 60 gènes impliqués dans le développement de formes monogéniques de SN cortico-résistant, isolé ou syndromique, ce ... -
Les Cahiers du Comité pour l’histoire de l’Inserm, N°4, Vol.2/2
(Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), 2022) -
Endocrine Disruptors
(Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), 2022) -
La fibrose pulmonaire idiopathique
(EDP Sciences, 2022)La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire chronique, évolutive et mortelle dont l’origine est inconnue. Elle se caractérise par une cicatrisation aberrante de l’épithélium alvéolaire aboutissant ... -
Chroniques génomiques - Taille à l’âge adulte : une myriade de locus
(EDP Sciences, 2023)The combination of 281 GWAS studies for adult height leads to the identification of 12,111 SNP in 7,209 loci that together account for essentially all SNP heritability for this trait: there is no longer any significant ... -
La correction de mutations pathogènes par Prime editing
(EDP Sciences, 2024)L’édition de gènes est un domaine en évolution constante, le Prime editing étant l’une des techniques les plus récentes. Elle permet de modifier un gène sur mesure à l’aide ... -
Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique
(EDP Sciences, 2024)Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux ... -
Du gène à la cellule : Validation fonctionnelle des variants RYR1
(EDP Sciences, 2024)Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne ... -
La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement
(EDP Sciences, 2024)L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents ... -
Impact de la vaccination sur l’évolution de Bordetella pertussis
(EDP Sciences, 2024)Les vaccins contre la coqueluche sont commercialisés et utilisés dans la plupart des pays du monde depuis déjà plusieurs décennies. L’histoire des vaccins anticoquelucheux est particulière, les traditionnels vaccins ... -
Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome
(EDP Sciences, 2024)Le système ubiquitine-protéasome (UPS) est une voie conservée chez les eucaryotes qui permet la dégradation, par les protéasomes, des protéines modifiées par l’ubiquitine. Récemment, une corrélation entre des variants ...