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Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
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Voici les éléments 41-60 de 122
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L’épithélium thymique, un passé dans la dualité et un présent unifié
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Une mutation hétérozygote de SH3BP2 amplifie la réponse inflammatoire à l’infection des macrophages dans un modèle de chérubisme chez la souris
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Myotubularine et desmine : Un complexe au service de la dynamique mitochondriale dans le muscle squelettique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Nouvelles stratégies d’analyse endoscopique des maladies digestives
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)De nouvelles stratégies d’analyse endoscopique ont été développées pour explorer la paroi digestive bien au-delà de l’exploration endoscopique standard superficielle de la muqueuse. Parmi les techniques évaluées chez ... -
Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ... -
Cils et morphogenèse cardiaque
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Après la mise en évidence fondamentale en 2000 des cils primaires comme organites fonctionnels et essentiels au développement embryonnaire, de nombreux modèles murins de ciliopathies ont été générés. Dans ces modèles, le ... -
Les protéines à domaine patatine : Une nouvelle famille de régulateurs du métabolisme lipidique
(EDK, 2010)Les avancées prodigieuses dans le séquençage des génomes ont permis de mettre en évidence nombre de nouveaux gènes jusqu’alors inconnus, ouvrant ainsi un vaste chantier d’investigations relatives à la caractérisation de ... -
Maladies rares : Priorité au diagnostic !
(Inserm, 2018)En été 2018 a été dévoilé le troisième plan national Maladies rares. Quelques mois plus tôt était lancé le projet européen Solve-RD, impliquant plusieurs équipes de l'Institut. Très ambitieuses, ces deux actions ciblent ... -
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ... -
DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable ... -
Édito N°36 - Vers un dialogue interdisciplinaire sur la fertilité ?
(Inserm, 2017) -
Maladies rares : Orphanet fête ses 20 ans
(Inserm, 2017)Créé par l'Inserm, Orphanet est né en France en 1997 sous l'impulsion de Ségolène Aymé, médecin généticienne et épidémiologiste.Cette base de données sur les maladies rares s'est, depuis, étendue au reste du monde et fait ... -
Hypertension artérielle pulmonaire : Un parfum d’auto-immunité
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Il est admis que l’auto-immunité résulte d’une combinaison de risques, tels qu’un terrain génétique, des facteurs environnementaux déclenchants et des événements stochastiques inconnus. L’hypertension artérielle pulmonaire ... -
Les chaperons pharmacologiques : Une nouvelle approche thérapeutique des maladies génétiques
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
La conception de vecteurs adaptés à la thérapie génique oculaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)L’utilisation d’un gène comme médicament est l’un des concepts les plus passionnants de la médecine moderne. Les vecteurs viraux ont été largement utilisés à cette fin et ont montré une efficacité thérapeutique dans une ... -
L’émail : Un autoassemblage unique dans le monde du minéral
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)L’émail est un tissu unique chez les vertébrés, acellulaire, formé sur un échafaudage matriciel labile et hyperminéralisé. Les cellules épithéliales responsables de sa formation sont les améloblastes. Ces derniers sécrètent ... -
Microbiome : Un nouveau facteur de risque de cancer colorectal ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Mécanique et division cellulaire : Contrôle temporel de l’abscission
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)