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Définition : Variations d’une seule paire de bases du génome entre individus d’une même espèce
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La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2
(EDP Sciences, 2023)La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout ... -
Chroniques génomiques - Scores polygéniques : vers l’embryon à la carte ?
(EDP Sciences, 2020)A new company is offering extensive genetic analysis of embryos during an in vitro fertilisation procedure, allowing the derivation of polygenic scores for several diseases and embryo choice based on these results. Polygenic ... -
Chroniques génomiques - Scores polygéniques et risque de cancer
(EDP Sciences, 2020)Risk assessment for a cancer type with moderate heritability can be accurately performed using a relatively small number of SNPs detected by GWAS analyses to calculate a polygenic risk score (PRS) that has definite clinical ... -
Des tests génétiques pour prédire des maladies communes
(EDP Sciences, 2020)Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), ... -
Le rôle des lymphocytes T régulateurs dans l’activité antitumorale des anticorps anti-CTLA-4
(EDP Sciences, 2020) -
Les atteintes neurologiques liées au SARS-CoV-2 et autres coronavirus humains
(EDP Sciences, 2020)L’émergence récente d’un nouveau coronavirus, le SARS-CoV-2, responsable de la maladie appelée COVID-19, est un nouvel avertissement du risque pour la santé publique représenté par les zoonoses virales et notamment par les ... -
ADN et portait-robot : où en est-on ?
(EDP Sciences, 2020)The prediction of a person’s aspect from analysis of an anonymous DNA sample has made significant progress in the last decade. Pigmentation (eyes, hair and, more recently, skin colour) can now be determined with good ... -
Inserm Actualités N°73 Avril 1989
(Inserm, 1989) -
Syndrome de Gougerot-Sjögren : Vers une médecine de précision
(EDP Sciences, 2022) -
Contraception dans le contexte du syndrome des ovaires polykystiques
(EDP Sciences, 2022)Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une endocrinopathie fréquente, affectant entre 8 et 13 % des femmes en âge de procréer. Elle se caractérise par une hyperandrogénie, une anovulation chronique, et une ... -
Inserm Actualités N°100 Octobre 1991
(Inserm, 1991) -
L’acide gras synthase, une enzyme « multi-FASette »
(EDP Sciences, 2022)Chez les mammifères, les acides gras sont fournis par l’alimentation ou sont synthétisés de novo par l’acide gras synthase (FASN pour fatty acid synthase). Au-delà de son rôle clé dans le stockage de l’énergie, FASN est ... -
Chroniques génomiques - Chiens, loups et gènes
(EDP Sciences, 2022)The most significant polymorphism associated with dog size occurs in the region of the IGF1 gene and concerns a single base change in a neighbouring lncRNA. The “small” (C) ... -
La fibrose pulmonaire idiopathique
(EDP Sciences, 2022)La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire chronique, évolutive et mortelle dont l’origine est inconnue. Elle se caractérise par une cicatrisation aberrante de l’épithélium alvéolaire aboutissant ... -
Chroniques génomiques - Taille à l’âge adulte : une myriade de locus
(EDP Sciences, 2023)The combination of 281 GWAS studies for adult height leads to the identification of 12,111 SNP in 7,209 loci that together account for essentially all SNP heritability for this trait: there is no longer any significant ...