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Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
Documents relatifs à ce terme :
Voici les éléments 21-40 de 122
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Conférence 1 : La France a eu un rôle moteur dans les maladies rares, peut-elle faire mieux ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Les tanycytes hypothalamiques : Porte d’entrée de la leptine dans le cerveau
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Interactions entre la Fibrilline-1 et le TGF-β : Conséquences en pathologie humaine
(EDK, 2009)La fibrilline-1 (FBN-1) est le principal composant des microfibrilles de la matrice extracellulaire (MEC), soutien architectural des tissus qui participe également à la régulation de différentes cytokines et facteurs de ... -
Chaperons pharmacologiques : Un espoir thérapeutique pour les pathologies conformationnelles
(EDK, 2010)De nombreuses maladies génétiques ou neurodégénératives sont consécutives à un repliement défectueux de protéines entraînant leur dégradation ou leur accumulation sous forme d’agrégats. Ces maladies sont regroupées sous ... -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ... -
Maladies des gènes du développement.
(Masson, Paris, 2000)La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal s’accompagnant de malformations ou de critères morphologiques mineurs qui concernent environ 3 % des nouveau-nés. Les gènes impliqués dans le ... -
Tuberculose : Place de la vaccination dans la maîtrise de la maladie
(Les éditions Inserm, 2004)Malgré sa décroissance régulière au cours des dernières décennies la tuberculose reste fréquente dans les populations issues des pays à forte endémie, même chez leurs enfants nés en France. La mise en œuvre rapide du ... -
Handicaps rares : Contextes, enjeux et perspectives. Synthèse et recommandations
(Les éditions Inserm, 2013)Cet ouvrage présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective (voir annexe 1), pour répondre à la demande de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie ... -
Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)On désigne sous le terme de ciliopathies un groupe de maladies causées par le dysfonctionnement des cils primaires ou des cils mobiles, qui présentent des phénotypes récurrents : malformations cérébrales, dystrophie ... -
Les médulloblastomes et leurs cellules d’origine
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)Ce document présente la synthèse et les recommandations issues des travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective (voir annexe) pour répondre à la demande de la ... -
Jean Frézal et l’essor de la génétique médicale
(EDK, 2008) -
Les lymphocytes B IgM+IgD+CD27+ chez l’homme : Un rôle essentiel dans la défense contre les bactéries encapsulées
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Chez l’homme, la molécule CD27 est considérée comme un marqueur des cellules B mémoires générées au cours des réponses T-dépendantes et exprimant des immunoglobulines (Ig) mutées. Nous montrons que les cellules B IgM+IgD+CD27+ ... -
Séminaire Ketty Schwartz 2014 : Vaccinations
(Inserm, 2014)