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Définition : Ensemble des parties codantes du génome
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De nouvelles fonctions extraciliaires pour les protéines ciliaires : Quelles conséquences sur l’apparition de ciliopathies ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Les protéines ciliaires ont initialement été caractérisées comme essentielles au bon fonctionnement des cils et sont impliquées dans les ciliopathies. Cependant, certains défauts cellulaires associés à leur dérégulation ... -
Homéostasie du fer et autophagie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Le fer est un oligo-élément indispensable à la vie. Cependant, la capacité du fer à alterner entre formes oxydées et réduites contribue à la formation d’espèces réactives de l’oxygène. La génération de ces radicaux libres ... -
Pathologies musculaires liées à la titine : Un domaine en émergence
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, ... -
La génétique des paragangliomes et des phéochromocytomes
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Les paragangliomes et les phéochromocytomes sont des tumeurs rares qui se développent aux dépens des ganglions sympathiques et parasympathiques, ainsi que de la médullosurrénale. La génétique des phéochromocytomes et des ... -
Séquençage d’exome et de transcriptome : des approches complémentaires pour identifier des gènes impliqués dans la survenue de maladies
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017) -
La France et la Grande-Bretagne à l’ère de la médecine génomique : Nouveaux défis éthiques en médecine de la reproduction
(EDP Sciences, 2019)L’annonce du plan « France Médecine Génomique 2015 » témoigne de la volonté des pouvoirs publics français de faire de la médecine génomique l’un des éléments phares de la santé publique et de la recherche scientifique ... -
De l’ incidentalome à la découverte secondaire
(EDP Sciences, 2020)Le terme incidentalome , créé en 1982, s’est, depuis, diffusé dans la littérature médicale. Il ne semble cependant pas exister de définition précise pour décrire ce qu’est un ... -
Pesticides et effets sur la santé : Nouvelles données
(EDP Sciences, 2021-06)Largement utilisés depuis plusieurs décennies, principalement dans le secteur agricole, les pesticides font l’objet de nombreuses études sur les liens entre l’exposition des populations et les effets sur la santé, et ils ... -
Les grandes avancées en néphro-génétique pédiatrique
(EDP Sciences, 2023)L’essor de la génétique au cours des dernières décennies a permis des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes conduisant aux maladies rénales héréditaires. Des premières études par clonage positionnel jusqu’à ...