Parcourir par sujet "Syndrome de Down"
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« Attrape-moi si tu peux » : Surveillance de l’intégrité structurale et fonctionnelle des ARN cellulaires eucaryotes
(EDK, 2010)Les ARN cellulaires sont invariablement organisés en particules ribonucléoprotéiques, dites RNP, et ce quelles que soient leurs taille, structure ou fonction. Les RNP sont vérifiées par des mécanismes de surveillance quant ... -
Chroniques génomiques : En route vers l’enfant parfait !
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)Sequencing technology now makes possible non-invasive prenatal diagnosis, and may soon allow detailed examination of the embryo genome from analysis of a single cell. These positive developments that avoid potentially ... -
Cinquantenaire de la trisomie 21 : Retour sur une découverte
(EDK, 2009)Fifty years ago, I was co-author of the first paper asserting the presence of a supernumerary chromosome in Down’s syndrome (called « mongolism » in France at that time). This first autosomal chromosomal abnormality was ... -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ... -
Épines dendritiques et traduction locale : Zones de convergence des syndromes de Down et de l’X fragile
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Handicaps rares : Contextes, enjeux et perspectives
(Les éditions Inserm, 2013)Le terme de « handicaps rares » a été introduit dans la législation française pour prendre en compte, dans l’organisation du secteur médico-social, la situation des personnes atteintes de deux déficiences ou plus et ... -
Polyhandicap
(EDP Sciences, 2024)La notion de « polyhandicap » apparue en France dans les années 1960 a évolué de façon progressive. Le polyhandicap correspond aux conséquences définitives d'une lésion survenue sur un cerveau en développement. Au niveau ... -
Rôles du microARN miR-155 dans les démences associées au syndrome de Down
(EDP Sciences, 2018) -
Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science
(EDK, 2010)Cinquante ans après la découverte de l’étiologie du syndrome de Down, la trisomie 21 reste le modèle d’étude des pathologies humaines résultant de la présence d’un chromosome, ou d’un segment de chromosome, en excès. Dans ... -
Trisomie 21, GnRH et cognition
(EDP Sciences, 2023)