Parcourir par sujet "Séquençage nucléotidique à haut débit"
Voici les éléments 1-20 de 30
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Une approche originale de sélection de nouveaux ARN non codants
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)Deux principales familles d’acides ribonucléiques ou ARN ont été identifiées jusqu’à présent dans tous les organismes vivants (voir Glossaire) [1] : les ARN codant pour des protéines ou ARN messagers, qui servent de matrice ... -
Chroniques génomiques - Balayage du génome et repérage des personnes à risque : Des GWAS aux GPS
(EDP Sciences, 2018)The accumulation of extensive repositories linking phenotypic and genetic information, together with new computation methods, makes it possible to derive polygenic scores for susceptibility to common diseases that turn out ... -
Chroniques génomiques - Couleur de la peau chez l’homme : de nouvelles surprises
(EDP Sciences, 2019)Careful GWAS analysis of a group of mixed-ancestry Latino-American individuals reveals the role of a new “light” variant of the MSFD12 gene which appears to originate in some of the ... -
Chroniques génomiques - Le Graal de Grail est-il un mirage ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A newly established company called Grail and spun out from Illumina promises to develop a “liquid biopsy” test suitable for asymptomatic cancer detection and general screening. While the necessary sensitivity may be ... -
Chroniques génomiques - Séquencer les bébés ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)An extension of newborn screening to genome sequencing is now feasible but raises a number of scientific, organisational and ethical issues. This is being explored in discussions and in several funded trials, in order to ... -
Chroniques génomiques - Séquençage d’ADN, la fin d’un quasi-monopole ?
(EDP Sciences, 2023)DNA sequencing costs have steadily decreased during the last decade, but the dominant technology (short-read sequencing, Illumina) has seen comparatively little competition after an initial flurry. This phase is now over, ... -
Chroniques génomiques - Slide-seq : L'analyse d'expression à haute résolution spatiale
(EDP Sciences, 2019)A newly developed technique allows the analysis of gene expression within tissues at near-cellular resolution. This opens a whole range of applications and will be a major ingredient of future studies. -
Chroniques génomiques : Séquençage de nouvelle génération : déjà en clinique ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Criblages à haut débit d’ARN interférents : Quand les petits ARN interférents se prennent pour des micro-ARN
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
De nouveaux types cellulaires identifiés par séquençage haut débit sur cellule unique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Les grandes avancées en néphro-génétique pédiatrique
(EDP Sciences, 2023)L’essor de la génétique au cours des dernières décennies a permis des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes conduisant aux maladies rénales héréditaires. Des premières études par clonage positionnel jusqu’à ... -
L’actionnabilité clinique des gènes : Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies
(EDP Sciences, 2024)Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ... -
L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires
(EDP Sciences, 2020) -
Le microbiome pulmonaire en 2015 : Une fenêtre ouverte sur les pathologies pulmonaires chroniques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Jusqu’à récemment, les voies aériennes inférieures étaient considérées comme stériles mais l’avènement des techniques de séquençage à haut débit a permis de mettre en évidence l’existence d’une flore polymicrobienne, ... -
Une micropuce de diagnostic hybride pour la détection d’ARN non codants
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Mutations récurrentes des gènes RHOA et FYN dans les lymphomes T périphériques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Les nouvelles technologies d’analyses ADN au service des enquêtes judiciaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Dans le cadre pénal, l’analyse d’une vingtaine de marqueurs génétiques résulte en un profil génétique discriminant permettant d’établir ou d’exclure un rapprochement entre une trace biologique relevée sur une scène ... -
Plan Cancer 2014-2019 : Avis de chercheurs
(Inserm, 2014)Le 4 février 2014, lors des Rencontres de l'Institut national du cancer, le Président de la République présentait le nouveau Plan Cancer : 17 objectifs déclinés en de nombreuses actions définissent les nouvelles orientations ... -
Le projet MYOCAPTURE : à la capture des bases génétiques méconnues des myopathies congénitales
(EDP Sciences, 2025)Un nombre significatif de patients atteints de myopathie congénitale reste sans diagnostic, ce qui complique leur prise en charge clinique, le conseil génétique, et limite l’accès aux essais thérapeutiques ou traitements ...