Parcourir par sujet "Gènes dominants"
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Activité dominante négative des protéines p53 mutées
(EDK, 2006)La protéine p53 dispose d’une fonction activatrice de l’expression de nombreux gènes cibles. Le rôle de facteur de transcription joué par la protéine p53 nécessite la formation d’une structure homotétramérique. Les résultats ... -
Les canalopathies de la douleur chez l’homme
(EDK, 2010) -
Fonction inattendue de p63 dans le développement cardiaque : Un phénotype peut en cacher un autre
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
(EDK, 2010)La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces ... -
La maladie de Parkinson : que nous apprennent les gènes responsables des formes familiales ?
(EDK, 2003-05)La maladie de Parkinson est caractérisée par la mort progressive et préférentielle des neurones dopaminergiques de la substantia nigra et la présence d’inclusions protéiques ubiquitinylées, les corps de Lewy. Durant ces ... -
Maladie de Rendu-Osler : Dysfonctionnement de la signalisation TGFβ dans les cellules endothéliales
(EDK, 2010)La maladie de Rendu Osler, encore appelée télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) touche une personne sur 5 000 à 8 000. Une large étude épidémiologique réalisée en France a montré une concentration géographique dans ... -
Prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire : Importance des résultats des tests
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)Les consultations médicales d’oncogénétique et les tests BRCA1/2 étant actuellement des processus couplés, l’identification des effets spécifiques des tests si ces derniers étaient directement accessibles par le public ... -
Prédispositions génétiques aux cancers : Actualités et perspectives en 2005
(EDK, 2005)Les études conduites au cours des vingt dernières années ont constitué un apport majeur pour la compréhension de la transformation tumorale. Elles ont ouvert un domaine nouveau de la génétique : l’étude de la prédisposition ...