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ADN et portait-robot : où en est-on ?
(EDP Sciences, 2020)The prediction of a person’s aspect from analysis of an anonymous DNA sample has made significant progress in the last decade. Pigmentation (eyes, hair and, more recently, skin colour) can now be determined with good ... -
Amyotrophie spinale infantile : De la découverte du gène à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ... -
Analyse approfondie du lien entre le récepteur MT2 de la mélatonine et le diabète de type 2
(EDP Sciences, 2019) -
Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) : 1980-2020, 40 ans pour comprendre
(EDP Sciences, 2020)La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous ... -
Aspects moléculaires des lymphomes T périphériques (2) : Lymphome NK/T extra-ganglionnaire de type nasal, leucémie/lymphome T de l’adulte HTLV-1+, lymphome T associé à une entéropathie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Les lymphomes T périphériques (LTP) représentent 5 à 10 % de l’ensemble des lymphomes non hodgkiniens. Leur diagnostic n’est pas toujours aisé et les mécanismes impliqués dans leur pathogenèse ne sont pas encore complètement ... -
Chevauchement génétique entre neuropathies et myopathies : vers une convergence des deux entités
(EDP Sciences, 2025)Les neuropathies et les myopathies ont longtemps été étudiées séparément, avec peu ou pas de recouvrement décrit entre les deux entités. Toutefois, l’avènement de la biologie moléculaire à haut débit au cours des 20 dernières ... -
Chroniques génomiques - Gènes et longévité : nouvelles données, nouvelles controverses
(EDP Sciences, 2018)Analysis of a huge human pedigree constructed using public genealogy databases indicates that the heritability of longevity is probably lower than previously accepted (0.10 to 0.15 instead of 0.25 to 0.30). This makes the ... -
De la découverte des transporteurs d’ammonium Mep-Amt microbiens aux facteurs Rhésus humains
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’ammonium, ubiquitaire sur Terre, joue des rôles majeurs et distincts chez la plupart des êtres vivants. Alors qu’il peut constituer une source azotée pour les microorganismes et les plantes, c’est un produit métabolique ... -
Dérégulation de l’expression des gènes à réponse précoce et déficience intellectuelle
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Dysplasie bronchopulmonaire et génétique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Héritabilité et génétique : Une « répartie » retardée - mais utile
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Répartie à l’article de François Gonon et David Cohen : « Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH). La génétique est-elle impliquée ? » paru dans médecine/sciences - Forum/Débat - n° 3, vol. 27, mars ... -
Immunopathogenèse des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin
(EDK, 2010)Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) sont caractérisées par des atteintes intestinales inflammatoires sévères sans cause clairement identifiée. L’étude des gènes de susceptibilité suggère un défaut ... -
L’hétérogénéité intraclonale des tumeurs et son impact sur la médecine de précision : Les promesses de l’imagerie de cellules vivantes couplée à la modélisation mathématique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
La mucoviscidose : Du gène à la thérapeutique
(EDP Sciences, 2021)La mucoviscidose est, aujourd’hui, une maladie devenue chronique chez l’adulte. Les progrès dans la connaissance de la physiopathologie de cette maladie, de sa prise en charge, de l’organisation des soins, du diagnostic, ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
La narcolepsie de type 1 est-elle d’origine auto-immune ?
(EDP Sciences, 2019) -
Neurobiologie du trouble déficit de l’attention/ hyperactivité
(EDK, 2010)Le trouble déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) est une affection fréquente, associée à des difficultés de fonctionnement psychosocial durables et à une morbidité psychiatrique élevée. Le TDAH est un syndrome ... -
Pharmacogénétique de l’épilepsie : Science ou fiction ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)La pharmacogénétique étudie la manière dont les facteurs génétiques influent sur les réactions de l’organisme aux prises de médicaments. De nombreuses études de gènes candidats en pharmacogénétique de l’épilepsie ont été ...