Parcourir par auteur "Urtizberea, J. Andoni"
Voici les éléments 1-11 de 11
-
AcadeMYO, un pari réussi
Urtizberea, J. Andoni; Romero, Norma B. (EDP Sciences, 2021) -
Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite
Nouioua, Sonia; Malfatti, Edoardo; Gianina, Ravenscroft; Hellal, Sihem; Meriem, Tazir; Urtizberea, J. Andoni (EDP Sciences, 2021) -
Combien de patients atteints de SMA en France ?
Urtizberea, J. Andoni; Daidj, Ferroudja (EDP Sciences, 2018)L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques ... -
L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
Urtizberea, J. Andoni; Kaplan, Jean-Claude (EDP Sciences, 2020)La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ... -
Myologie et minorités ethniques : Tous les chemins mènent aux Roms
Urtizberea, J. Andoni; Lochmuller, Hanns; Tournev, Ivailo (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous ... -
Myopathie GNE
Urtizberea, J. Andoni; Béhin, Anthony (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante
Urtizberea, J. Andoni (EDP Sciences, 2020) -
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
Urtizberea, J. Andoni; Alrohaif, Hadil; Gouda, Sayed A.; Bastaki, Laila (EDP Sciences, 2019)Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ... -
Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants
Lemoine, Margaux; Gomez, Marta; Grimaldi, Lamiae; Urtizberea, J. Andoni; Quijano-Roy, Susana (EDP Sciences, 2021)L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années ... -
Le syndrome de Schwartz-Jampel
Urtizberea, J. Andoni; Severa, Gianmarco; Ropars, Juliette; Malfatti, Edoardo (EDP Sciences, 2023)Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ... -
Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus
Perrin, Aurélien; Latour, Philippe; Procaccio, Vincent; Jardel, Claude; Cérino, Mathieu; Bonne, Gisèle; Salort-Campana, Emmanuelle; Urtizberea, J. Andoni; Pouget, Jean; Krahn, Martin; Cossée, Mireille (EDP Sciences, 2018)