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Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?
Khirani, Sonia; Ramirez, Adriana; Olmo-Arroyo, Jorge; Amaddeo, Alessandro; Quijano-Roy, Susana; Desguerre, Isabelle; Fauroux, Brigitte (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Intérêt du traitement par rituximab dans la myasthénie auto-immune de l’enfant
Molimard, Agathe; Gitiaux, Cyril; Barnerias, Christine; Audic, Frédérique; Isapof, Arnaud; Walther-Louvier, Ulrike; Cances, Claude; Espil-Taris, Caroline; Jean-Baptiste, Davion; Quijano-Roy, Susana; Grisel, Coraline; Chabrol, Brigitte; Desguerre, Isabelle (EDP Sciences, 2024)La myasthénie auto-immune de l’enfant a des particularités qui motivent une optimisation de la prise en charge thérapeutique. D’une part, le traitement immunosuppresseur recommandé en première intention est la corticothérapie, ... -
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
Cavassa, Eliana; Tordjman, Mickael; Ferreiro, Ana; Carlier, Robert; Quijano-Roy, Susana (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ... -
Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants
Lemoine, Margaux; Gomez, Marta; Grimaldi, Lamiae; Urtizberea, J. Andoni; Quijano-Roy, Susana (EDP Sciences, 2021)L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années ... -
Trachéotomie et myopathie : Histoire d’une rencontre
Tiberghien, Denis; Gallen, Charles; Quijano-Roy, Susana; Bergounioux, Jean (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)