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L’actionnabilité clinique des gènes : Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies
Pion, Emmanuelle; Bonne, Gisèle; Atalaia, Antonio; Salort-Campana, Emmanuelle; Gorokhova, Svetlana; Attarian, Shahram; Cossée, Mireille; Krahn, Martin (EDP Sciences, 2024)Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ...

