• Gène NSD1 et macrosomies congénitales 

      Gilgenkrantz, Simone; Odent, Sylvie (EDK, 2004)
    • Maladies rares - L'ère des traitements 

      Dupuy Maury, Françoise (Inserm, 2024)
      Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques? et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions ...
    • Maladies rares : Orphanet fête ses 20 ans 

      Bomboy, Alice (Inserm, 2017)
      Créé par l'Inserm, Orphanet est né en France en 1997 sous l'impulsion de Ségolène Aymé, médecin généticienne et épidémiologiste.Cette base de données sur les maladies rares s'est, depuis, étendue au reste du monde et fait ...
    • Maladies rares : Priorité au diagnostic ! 

      Bettayeb, Kheira (Inserm, 2018)
      En été 2018 a été dévoilé le troisième plan national Maladies rares. Quelques mois plus tôt était lancé le projet européen Solve-RD, impliquant plusieurs équipes de l'Institut. Très ambitieuses, ces deux actions ciblent ...