Parcourir par auteur "Munnich, Arnold"
Voici les éléments 1-12 de 12
-
Les années 2000
Peschanski, Marc; Bergeron, Michel; Boué, André; Coppens, Yves; Changeux, Jean-Pierre; Corvol, Pierre; Lazar, Philippe; Kahn, Axel; Bichet, Daniel G.; Friedlander, Gérard; Epelbaum, Jacques; Kroemer, Guido; Chneiweiss, Hervé; Munnich, Arnold; Bouvier, Michel; Jordan, Bertrand; Frydman, René; Morange, Michel; Fougereau, Michel (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Les avancées de la génétique : quels bénéfices pour les patients ?
Munnich, Arnold (EDK, 2005) -
De nouveaux gènes candidates pour les dysplasies ectodermiques anhidrotiques : TAB2, TRAF6 et TAK1
Morlon, Aurore; Smahi, Asma; Munnich, Arnold (EDK, 2006) -
Dépistage néonatal de la drépanocytose : Des données en faveur de sa généralisation
Cavazzana, Marina; Stanislas, Aurélie; Rémus, Christelle; Duwez, Patricia; Renoult, Julie; Cretet, Justine; Fernandes, Sabrina; Le Mée, Charlotte; Allaf, Bichr; Porquet, Dominique; Munnich, Arnold; Polak, Michel; Gauthereau, Valérie; Girot, Robert (EDP Sciences, 2018) -
Dérégulation de l’expression des gènes à réponse précoce et déficience intellectuelle
Boissel, Sarah; Hashimoto, Satoru; Rio, Marlène; Zarhrate, Mohammed; Munnich, Arnold; Colleaux, Laurence; Egly, Jean-Marc (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Génétique : Des maladies rares aux maladies infectieuses
Coquart, Julie (Inserm, 2014)La génétique a peu à peu investi tous les domaines de la médecine. Hier, les recherches concernant les maladies rares de l'enfant occupaient la première place. Aujourd'hui, on découvre que les maladies infectieuses peuvent ... -
Mal nommer les choses
Munnich, Arnold (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
MAOB : un gène modificateur dans la phénylcétonurie ?
Ghozlan, Aline; Munnich, Arnold (EDK, 2004)La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire très fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit partiel ou total en phénylalanine hydroxylase (PAH), enzyme permettant la ... -
Mutations de la neurotrypsine et retard mental
Molinari, Florence; Rio, Marlène; Munnich, Arnold; Colleaux, Laurence (EDK, 2003-05) -
Notre Axel, noyau dur de la Path Mol
Munnich, Arnold (EDP Sciences, 2021) -
Prévenir la transmission des mutations de l’ADN mitochondrial : mythe ou réalité ?
Steffann, Julie; Monnot, Sophie; Rotig, Agnès; Munnich, Arnold; Bonnefont, Jean-Paul (EDK, 2010) -
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne
Munnich, Arnold; Demily, Caroline; Frugère, Lisa; Duwime, Charlyne; Malan, Valérie; Barcia, Giulia; Vidal, Céline; Throo, Émeline; Besmond, Claude; Hubert, Laurence; Roland-Manuel, Gilles; Malen, Jean-Pierre; Ferreri, Mélanie; Hanein, Sylvain; Boddaert, Nathalie; Assouline, Moise (EDP Sciences, 2019)Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du ...