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Ataxie de Friedreich et mitochondrie : le puzzle reconstitué.
Rötig, A; Munnich, A; Rustin, P (Masson, Paris, 1998) -
Atteinte rénale au cours des cytopathies mitochondriales
Rötig, A; Lehnert, A; Chrétien, D; Rustin, P; Gubler, MC; Munnich, A; Niaudet, P (Masson, Paris, 1997)Les maladies mitochondriales ont comme dénominateur commun un déficit enzymatique de la chaîne respiratoire mitochondriale, lieu de la respiration cellulaire couplée à la production d'énergie. Les différents complexes ... -
Bases moléculaires de la phénylcétonurie en France : de l'invasion celte à la bataille de Poitiers
Lyonnet, S; Rey, F; Caillaud, C; Abadie, V; Munnich, A; Rey, J (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
De nouvelles fonctions pour l'AMP cyclique
Munnich, A; Vaulont, S; Marie, J (Société des périodiques Flammarion, Paris, 1985)L'AMP cyclique, second messager de l'action, des hormones intracellulaire, contrôle aussi l'activité de certains gènes. -
Dernière heure : identification et caractérisation d'un gène déterminant dans les amyotrophies spinales
Bürglen, L; Lefebvre, S; Reboullet, S; Clermont, O; Burlet, P; Viollet, L; Bénichou, B; Cruaud, C; Millasseau, P; Zeviani, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Cohen, D; Weissenbach, J; Munnich, A; Melki, J (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Dernière heure : l'achondroplasie est associée à une mutation dans le domaine transmembranaire du récepteur 3 des facteurs de croissance fibroblastiques (FGFR3)
Dreyfus, JC; Rousseau, F; Bonaventure, J; Le Merrer, M; Munnich, A (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1994) -
Des anomalies du récepteur 3 des facteurs de croissance fibroblastique sont responsables d'une chondrodysplasie létale : le nanisme thanatophore
Dreyfus, JC; Rousseau, F; LeMerrier, M; Munnich, A; Bonaventure, J (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Des gènes pour les dystrophies rétiniennes des enfants
Kaplan, J; Rozet, JM; Gerber, S; Camuzat, A; Souïed, E; Bonneau, D; Larget-Piet, D; Dollfus, H; Dufier, JL; Briard, ML; Frézal, J; Munnich, A (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Des mutations du proto-oncogène RET dans la maladie de Hirschsprung : un gène à tout faire
Lyonnet, S; Edery, P; Attie, T; Nihoul-Fekete, C; Munnich, A (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1994) -
Des mutations retrouvées pour la première fois dans une guanylyl cyclase (RetGC) responsables d'une cécité néo-natale : l'amaurose congénitale de Leber
Perrault, I; Rozet, JM; Munnich, A; Kaplan, J (Masson, Paris, 1997) -
Délétions héritées et de novo de la région 5q13 dans les amyotrophies spinales infantiles
Melki, J; Lefebvre, S; Burglen, L; Burlet, P; Clermont, O; Reboullet, S; Bénichou, B; Zeviani, M; Munnich, A; Le Paslier, D; Cohen, D; Weissenbach, J; Millasseau, P (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1994)Lithium Pharmacology in Manic Depressive Illness -
Un gène de la maladie de Stargardt est localisé sur le bras court du chromosome 1
Kaplan, J; Gerber, S; Munnich, A (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993) -
Le gène des amyotrophies spinales est localisé sur le bras long du chromosome 5
Melki, J; Munnich, A; Frezal, J (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1990) -
Génétique des dégénérescences maculaires.
Kaplan, J; Rozet, JM; Gerber, S; Souied, É; Perrault, I; Ducroq, D; Munnich, A (Masson Périodiques, Paris, 1998)Les dégénérescences maculaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine, associant des anomalies primaires de l’épithélium pigmentaire et de la rétine sensorielle avec, dans la majorité des ... -
Le ligand de RET est également impliqué dans la maladie de Hirschsprung
Salomon, R; Attié, R; Bidaud, C; Lyonnet, S; Munnich, A (Masson Périodiques, Paris, 1996) -
Les remaniements du génome mitochondrial dans les déficits énergétiques de l'enfant : de nouvelles maladies de système ?
Rötig, A; Bonnefont, JP; Colonna, M; Cormier, V; Rustin, P; Saudubray, JM; Munnich, A (John Libbey Eurotext, Montrouge, 1989) -
TWIST : un nouvel acteur de l'ossification des os plats
El Ghouzzi, V; Bonaventure, J; Munnich, A (Editions EDK, Paris, 2001)Le syndrome de Saethre-Chotzen est une malformation osseuse qui résulte de la fusion prématurée de certaines sutures de la voûte du crâne (craniosténose), associée à des anomalies du visage et des extrémités des membres. ...