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Anémie de Diamond-Blackfan : Le côté obscur de la biogenèse des ribosomes

Aguissa-Touré, Almass-Houd; Da Costa, Lydie; Leblanc, Thierry; Tchernia, Gil; Fribourg, Sébastien; Gleizes, Pierre-Emmanuel (EDK, 2009)

L’anémie de Diamond-Blackfan (ADB) est une érythroblastopénie (absence ou déficit sévère des érythroblastes dans la moelle osseuse) congénitale associée à des mutations hétérozygotes dans des gènes codant des protéines ...
La dyskératose congénitale : Une maladie méconnue due à un maintien défectueux des télomères

Hoareau-Aveilla, Coralie; Henry, Yves; Leblanc, Thierry (EDK, 2008)

La dyskératose congénitale (DC), ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une maladie héréditaire, trop souvent létale, décrite pour la première fois sur le plan dermatologique par Zinsser en 1906. Il s’agit d’une maladie ...