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La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1
Islam Kediha, Mohamed; Nouioua, Sonia; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Lunardi, Joël; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2022)Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ... -
Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l’acétylcholine
Islam Kediha, Mohamed; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Eymard, Bruno; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2023)Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiquement et phénotypiquement très hétérogènes responsables d’un déficit de la transmission neuromusculaire. Les formes dites post-synaptiques sont les ...